Megan y Patrick y cómo reunieron 100 millones de dólares en la búsqueda de una cura para sus hijos

Todo era perfecto en la vida de John y Aileen Crowley: tenían unos hijos maravillosos, una vida acomodada y John un gran empleo como ejecutivo de marketing en una importante compañía farmacéutica, hasta que todo dio un vuelco: Sus dos hijos pequeños, Megan (de 9 meses) y Patrick (con sólo 7 días) tenían una rara enfermedad genética, la enfermedad de Pompe.
En esta enfermedad existe una mutación para una enzima que está implicada en la degradación del glucógeno (la forma en la que se almacena la glucosa en muchos tejidos) que se va acumulando progresivamente en los músculos, dañándolos. El corazón es el principal afectado y se produce una dilatación anormal de este órgano. Por ello, el principal peligro mortal de esta enfermedad son los problemas cardíacos aunque también produce una gran debilidad muscular generalizada hasta el punto de que incluso algo tan sencillo como respirar sea una agonía.
El pronóstico que los médicos dieron a Megan y Patrick fue casi como una sentencia de muerte: apenas les daban un año de vida y, además, no existía ningún tratamiento contra su enfermedad. Son muy pocas personas las que padecen esta enfermedad (entre 5.000 y 10.000 en todo el mundo) y, por tanto, resultaban de escaso interés para la gran industria farmacéutica ya que desarrollar un fármaco que consumieran tan pocas personas era difícilmente rentable.
Desafortunadamente, sucesos así ocurren con frecuencia entre los afectados por enfermedades raras: Las principales investigaciones de tratamientos provienen de entidades públicas sin ánimo de lucro o pequeñas farmacéuticas. Sólo cuando se subvenciona públicamente el desarrollo de medicamentos huérfanos o se consiguen grandes avances en un medicamento concreto entonces se interesan las grandes farmacéuticas, adquiriendo la licencia del medicamento o engulliendo a la pequeña farmacéutica. El afán de lucrarse no entiende ni de sufrimientos ni de vidas humanas.
John Crowley, apoyado por su esposa, decidió luchar con todas sus fuerzas ante esta situación y así conseguir una cura para sus hijos. Abandonó su trabajo y reunió 100 millones de dólares entre los ahorros de toda su vida y el dinero que fue recogiendo gracias a la atención que atrajo de múltiples inversores y a los incontables actos de recaudación para potenciar la investigación de la enfermedad de Pompe y desarrollar una cura.
Entró en Novazyme, una minúscula compañía biotecnología de 5 personas donde trabajaba el científico William Canfield, y financió y potenció de forma espectacular el desarrollo de su investigación en la enfermedad de Pompe, cuyos avances eran verdaderamente prometedores. Su evolución llevó a una gran compañía biotecnología, Genzyme, a interesarse por Novazyme y terminó comprándola. Posteriormente, dedicaron una importante inversión en el desarrollo y evaluación de 4 fármacos candidatos para el tratamiento de la enfermedad de Pompe, entre ellos el de William Canfield.
Afortunadamente, todos los esfuerzos y penurias que pasaron los Crowley tuvieron sus frutos: En 2006 se aprobó el primer tratamiento efectivo en estabilizar y detener la progresión de la enfermedad de Pompe: la alglucosidasa alfa, que sustituía la función de la enzima mutada. Paradójicamente, el fármaco desarrollado por Canfield no fue el candidato ideal, sino otro compuesto desarrollado conjuntamente entre investigadores de la Universidad de Duke y el Centro Médico Erasmus.
Gracias especialmente al apoyo incondicional de los Crowley a la investigación de la enfermedad de Pompe, hoy día existe un tratamiento que detiene la agónica progresión de esta enfermedad. Sus hijos Megan y Patrick, mientras tanto, siguen cumpliendo años y viviendo junto a sus padres alejándose cada vez más del duro pronóstico que recibieron cuando eran apenas unos bebés.
Esta gran gesta fue llevada al público a través de la periodista ganadora del Premio Pulitzer Geeta Anand, que contó su historia en Wall Street Journal y, más tarde, en un libro "La cura: Cómo un padre reunió 100 millones de dólares - y desafió al sistema médico - en una búsqueda por salvar a sus hijos". En 2009, la hazaña llegó a la gran pantalla con la película "Medidas extraordinarias", donde se resalta la lucha personal de estos padres y, también, los apáticos intereses económicos que hay detrás de la investigación farmacéutica.